Hemofilia penyakit gangguan darah

HEMOFILIA; antara penyakit khusus untuk lelaki yang boleh menyebabkan seseorang mengalami pendarahan spontan atau berpanjangan, terutama pada otot, sendi dan organ dalaman. Jika mereka luka pula, pendarahan biasanya mengambil masa lama untuk berhenti atau tidak berhenti bagi kes yang serius.

Hemofilia adalah penyakit gangguan darah yang terjadi akibat kekurangan atau ketiadaan satu daripada dua jenis protein untuk membekukan darah iaitu Faktor VIII atau Faktor IX. Ia adalah penyakit genetik yang dialami seumur hidup dan jika tidak ditangani dengan baik boleh menyebabkan seseorang menjadi cacat, kurang upaya atau meninggal dunia.

Walaupun hanya berlaku pada lelaki tetapi wanita juga mempunyai sumbangan kerana hemofilia diturunkan kepada anak melalui gen (bahan baka) X. Lelaki mempunyai gen XY dan wanita pula XX.

Jika lelaki hemofilia berkahwin dengan wanita normal, tiada anak lelaki yang mewarisi penyakit ini tetapi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa gen hemofilia.










Jika lelaki normal berkahwin dengan wanita pembawa gen hemofilia, setiap anak lelaki yang dilahirkan mempunyai 50 peratus kebarangkalian mendapat penyakit ini dan kebarangkalian 50 peratus anak perempuan menjadi pembawa.




Bagaimanapun, mutasi gen (perubahan struktur bahan genetik) boleh berlaku secara spontan dan dianggarkan 30 peratus kes hemofilia tidak mempunyai sejarah penyakit ini dalam keluarga.

Ketua Bahagian Transfusi Darah, Pusat Darah Negara (PDN), Dr Tun Maizura Mohd Fathullah, berkata dua jenis hemofilia yang paling lazim ialah hemofilia A dan B.

Hemofilia A (klasik) bermakna pesakit mempunyai sangat sedikit atau tiada langsung protein pembeku darah yang dipanggil Faktor VIII dan ia dihidapi kira-kira 85 peratus pesakit. Pesakit hemofilia B (juga dipanggil penyakit Krismas) mempunyai sedikit atau tiada langsung protein pembeku darah, Faktor IX.

Menurut laporan Kesatuan Hemofilia Sedunia, dianggarkan 400,000 orang mengalami masalah hemofilia A tetapi hanya 25 peratus yang mendapat rawatan sewajarnya. Ini bermakna 75 peratus lagi tidak menerima rawatan mencukupi, masih kurang kesedaran mengenai penyakit atau tidak mendapat penjagaan yang diperlukan.

Jumlah pesakit hemofilia di rantau Asean juga ramai iaitu kira-kira 4,800 orang dengan Malaysia (1,100); Indonesia (1,100); Thailand (1,780) dan 850 orang di Filipina (berdasarkan pesakit berdaftar dengan persatuan hemofilia setiap negara).

Bagaimanapun, kata Dr Tun Maizura, jumlah sebenar pesakit tidak diketahui tetapi dianggarkan jauh lebih tinggi kerana penyakit ini masih kurang dikesan dan tidak ramai yang menyedari kewujudannya.

Apabila seseorang mempunyai hemofilia bukan bermakna pendarahan berlaku lebih teruk atau cepat berbanding orang lain; cuma pendarahan itu berlaku dalam tempoh yang panjang. Tahap penyakit berbeza antara individu bergantung kepada jumlah faktor pembeku dalam darah.

Di mana pendarahan kerap berlaku?

Pesakit hemofilia mengalami pendarahan dalam dua bentuk: luaran (pada kulit) dan dalaman (sendi, otot dan organ dalaman). Meskipun luka luaran boleh memberi kesan besar terhadap pesakit tetapi kebanyakan kes membabitkan pendarahan dalaman.



Sendi - Ini bahagian yang paling kerap mengalami pendarahan, terutama pada lutut, buku lali dan siku. Pendarahan yang kerap berulang boleh merosakkan kartilaj dan sendi yang akhirnya menyebabkan pesakit mengalami masalah artritis (sakit sendi) kronik dan hilang keupayaan.


Otot iliopsoas (di hadapan pangkal paha), lengan (siku ke bawah) dan betis adalah kawasan pendarahan yang serius.

Sesetengah pendarahan amat serius dan boleh membawa maut, contohnya pendarahan pada kepala, kerongkong, usus dan otot iliopsoas; jika tidak dirawat segera.

Gejala

Tahap gejala juga bergantung kepada kandungan faktor pembeku darah. Bagi orang normal, aktiviti faktor pembeku darah ini ialah antara 50 hingga 150 peratus.

Seseorang itu dikategorikan mengalami hemofilia ringan jika aktiviti faktor pembeku darah dalam lingkungan lima hingga 40 peratus, hemofilia sederhana (satu hingga lima peratus) dan hemofilia teruk jika aktiviti ini kurang daripada satu peratus.

Pesakit hemofilia yang mempunyai aktiviti faktor pembeku darah antara lima hingga 25 peratus (hemofilia ringan) biasanya tidak menyedari mereka menghidap penyakit ini tetapi akan mengalami pendarahan berlebihan selepas pembedahan, cabut gigi atau kecederaan. Pada masa lain, mereka mungkin tidak alami masalah pendarahan.

Pesakit hemofilia sederhana boleh alami pendarahan teruk selepas pembedahan atau kecederaan dan jika tidak dikawal akan membawa maut. Beberapa episod pendarahan teruk boleh berulang tanpa sebarang sebab (spontan).

Pesakit hemofilia teruk pula biasanya mengalami gejala pendarahan pertama sebelum berusia 18 bulan. Biasanya mereka alami pendarahan di sendi dan otot tanpa sebarang sebab. Mereka juga mudah mendapat lebam akibat pendarahan dalaman.

Diagnosis dan rawatan

Doktor biasanya mengesyaki kes hemofilia jika pendarahan (akibat kecederaan) yang tidak berhenti pada kanak-kanak lelaki atau mereka alami pendarahan tanpa sebab. Pengesahan boleh dilakukan melalui ujian makmal bagi mengesan aktiviti faktor pembeku darah.

Pesakit akan diingatkan untuk mengelakkan daripada terbabit dalam aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan (termasuk aktiviti lasak) dan perlu berhati-hati dalam pengambilan sesetengah jenis ubat seperti aspirin kerana boleh mencairkan darah dan menyebabkan keadaan pesakit bertambah teruk.

Mereka perlu memaklumkan doktor gigi mengenai penyakit ini sebelum menjalani sebarang rawatan pergigian. Ia juga perlu diberitahu kepada doktor sebelum pesakit menjalani pembedahan, terutama bagi pesakit hemofilia ringan bagi mengelakkan kemungkinan yang tidak diingini.

Walaupun rawatan hemofilia sudah semakin maju tetapi masih belum ada ubat untuk menyembuhkannya. Namun, penyelidik tidak jemu mencari jalan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Rawatan awal hemofilia A ialah transfusi darah untuk memberikan Faktor VIII tetapi kaedah ini ada kelemahan kerana hanya separa berkesan. Pesakit perlu ditahan di hospital dan mempunyai risiko pemindahan kuman melalui darah.

Kini ada rawatan yang lebih baik iaitu faktor antihemofilik (rekombinan) yang diberikan untuk mengelakkan pendarahan spontan atau menghentikan pendarahan jika berlaku dan rawatan boleh dilakukan sendiri di rumah.

Menurut Naib Presiden Persatuan Hemofilia Malaysia, Taqrir Akramin Khalib, pesakit hemofilia boleh menjalani hidup sebaik orang normal jika mendapat rawatan dan penjagaan rapi. Bagaimanapun, masih ramai yang tidak sedar mengenai kewujudan penyakit ini.

Justeru, Kem Hemofilia Asia Pasifik bertema 'Love.Learn.Live' diadakan khusus pesakit daripada empat negara untuk membincangkan pelbagai aspek kehidupan pesakit, termasuk kesihatan fizikal, emosi dan psikologi serta berkongsi pengalaman.